Servicios EspecializadosPrueba de Genética para el Cáncer

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Prueba FISH genética

La prueba FISH (Hibridación Fluorescente In Situ) es una técnica avanzada de diagnóstico genético que permite detectar anomalías cromosómicas o genéticas directamente en las células del paciente. En nuestras sedes de Barranquilla y Santa Marta, ofrecemos este estudio especializado tanto para usuarios particulares como para quienes cuentan con medicina prepagada o pólizas de salud.

¿Qué es la prueba FISH?

La técnica FISH (por sus siglas en inglés, Fluorescence In Situ Hybridization) utiliza sondas de ADN marcadas con fluorocromos, que se adhieren a secuencias específicas del ADN dentro del núcleo celular. Al ser observadas bajo un microscopio de fluorescencia, estas sondas revelan reordenamientos, deleciones, duplicaciones o amplificaciones genéticas.

Fuente: genome.gov

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¿Para qué sirve la prueba FISH?

Esta prueba es fundamental en el diagnóstico y seguimiento de diversas enfermedades oncológicas y hematológicas, entre ellas:

  • Leucemias (como la leucemia mieloide crónica – LMC – para detectar el gen de fusión BCR-ABL)
  • Linfomas
  • Mieloma múltiple
  • Cáncer de mama (HER2/neu)
  • Cáncer de pulmón (ALK, ROS1)
  • Trastornos genéticos congénitos (como el síndrome de Down)
  • Infertilidad por alteraciones estructurales en los cromosomas

También se usa en análisis preimplantacional, estudios prenatales y para evaluar respuestas a terapias dirigidas.

¿Cómo se interpreta el resultado de una prueba FISH?

La interpretación depende del tipo de estudio solicitado:

  • Normal: No se identifican alteraciones en la región cromosómica analizada.
  • Positivo: Se detecta la anomalía genética esperada (por ejemplo, una translocación o amplificación específica).
  • Inconcluso: Requiere repetir la prueba o complementarla con otras técnicas como PCR o cariotipo.

Los resultados suelen expresarse en porcentaje de células afectadas, junto con una referencia del punto de corte (cut-off) establecido por el laboratorio.

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¿Quiénes deberían practicarse esta prueba?

La prueba FISH está indicada en:

  • Pacientes con sospecha o diagnóstico confirmado de cáncer hematológico o sólido.
  • Personas con antecedentes familiares de síndromes genéticos.
  • Mujeres con sospecha de amplificación del gen HER2 en cáncer de mama.
  • Personas con infertilidad inexplicada o abortos recurrentes.
  • Parejas en proceso de fertilización in vitro que requieren análisis preimplantacional.
  • Estudio citogenético prenatal (líquido amniótico o vellosidad corial).

¿Dónde realizarse la prueba FISH en la Costa Caribe?

En nuestras sedes en Barranquilla y Santa Marta, ofrecemos el servicio con tecnología especializada y personal altamente calificado en genética molecular. Aceptamos pacientes particulares, con medicina prepagada, y convenios con aseguradoras.

¿Cómo cotizar la prueba FISH?

Puedes solicitar una cotización rápida de la prueba FISH escribiéndonos por:

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Patología e Inmunohistoquímica

Laboratorio Martínez se especializa en Patología e Inmunohistoquímica, áreas clave en el diagnóstico preciso de cáncer. La Patología permite identificar alteraciones microscópicas y, junto con la Inmunohistoquímica, clasifica tumores de manera detallada, optimizando estrategias de tratamiento personalizadas. Estas herramientas son esenciales para el diagnóstico de enfermedades, la caracterización de tejidos y la detección de biomarcadores, mejorando la calidad de atención y los resultados en oncología.

Citometría de Flujo

En Laboratorio Martínez, ofrecemos Citometría de Flujo como una herramienta avanzada para el análisis celular, apoyada por la tecnología BD y la experiencia de destacados hematopatólogos de Colombia. Esta técnica permite un análisis detallado y preciso, siguiendo las normativas Euroflow, y está certificada por el CAP (College of American Pathologists). Sus aplicaciones incluyen la identificación y clasificación de células en hematología clínica, inmunología e investigación biomédica. Contamos con el respaldo del Dr. Javier Rendón Henao, garantizando diagnósticos de alta calidad.

Pruebas Genéticas para Cáncer Hereditario

Laboratorio Martínez ofrece un servicio líder en Pruebas Genéticas para Cáncer Hereditario, analizando más de 70 genes, incluidos BRCA1 y BRCA2, mediante tecnología avanzada de secuenciación masiva. Certificado por el College of American Pathologists (CAP), el laboratorio garantiza resultados precisos y fiables. Las pruebas, que también pueden realizarse en tejido, son esenciales para la detección temprana, el manejo clínico personalizado y la prevención del cáncer. Además, estas pruebas permiten identificar riesgos hereditarios, asesorar genéticamente, y contribuir a la investigación científica y a la toma de decisiones informadas en salud.

Biología Molecular

En Laboratorio Martínez, ofrecemos un portafolio avanzado de Pruebas de Biología Molecular mediante PCR, especializadas en la detección de mutaciones clave en oncogenes como BCR ABL, KRAS, NRAS, BRAF y Jak2. Estas pruebas permiten identificar alteraciones genéticas asociadas a distintos tipos de cáncer, facilitando diagnósticos precisos y la implementación de terapias personalizadas. Además de contribuir al pronóstico y selección de tratamientos, estas pruebas son esenciales para monitorear la efectividad de las terapias dirigidas y apoyar la investigación clínica, mejorando así la atención oncológica para nuestros pacientes.

Exámenes de Secuenciación masiva NGS en Cáncer

En Laboratorio Martínez, nos complace presentar nuestra destacada oferta de Exámenes de Secuenciación Masiva (NGS) aplicados al ámbito del Cáncer, utilizando la avanzada tecnología de Illumina. Esta técnica de vanguardia nos permite analizar de manera integral y precisa el perfil genético de tumores, identificando mutaciones específicas que son cruciales para la comprensión y tratamiento efectivo del cáncer. Respaldados por los exigentes estándares del College of American Pathologists (CAP), en Laboratorio Martínez nos comprometemos a proporcionar resultados de alta calidad y confiabilidad. Esta combinación de tecnología líder en la industria y certificaciones rigurosas refleja nuestro compromiso constante con la excelencia en el diagnóstico y manejo del cáncer, garantizando una atención de calidad y personalizada para nuestros pacientes.

Los Exámenes de Secuenciación Masiva (NGS) en el contexto del cáncer cumplen varias funciones esenciales:

  • Perfil Genético del Tumor: Permiten obtener un perfil genético detallado del tumor, identificando mutaciones específicas y otras alteraciones genéticas que pueden impulsar el crecimiento del cáncer.
  • Selección de Tratamientos Personalizados: La información genética obtenida ayuda a seleccionar tratamientos específicos y personalizados para cada paciente, permitiendo estrategias terapéuticas más efectivas y adaptadas a las características únicas de su enfermedad.
  • Identificación de Biomarcadores: Contribuyen a la identificación de biomarcadores que pueden ser indicativos de la respuesta del tumor a ciertos tratamientos, facilitando la toma de decisiones clínicas informadas.
  • Diagnóstico Diferencial: Ayudan a diferenciar entre distintos subtipos de cáncer y proporcionan información valiosa para la clasificación precisa de la enfermedad, lo que influye en las estrategias de tratamiento.
  • Pronóstico: La información genética obtenida puede proporcionar datos pronósticos que guían la estimación de la evolución de la enfermedad y el diseño de planes de seguimiento.
  • Investigación Clínica: Contribuyen al avance de la investigación clínica al proporcionar datos genéticos que pueden utilizarse en estudios científicos y ensayos clínicos para el desarrollo de nuevas terapias.

En resumen, los Exámenes de Secuenciación Masiva en Cáncer tienen un papel crucial en la medicina de precisión al proporcionar información genética detallada que influye directamente en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con cáncer, contribuyendo así a una atención más personalizada y efectiva.

Medicina de Precisión:  Perfilamiento Genómico para Tratamientos Dirigidos mediante NGS

En el apasionante campo de la Medicina de Precisión, en Laboratorio Martínez nos destacamos por ofrecer un avanzado Perfilamiento Genómico para Tratamientos Dirigidos mediante la técnica de Secuenciación Masiva (NGS), respaldado por las dos pruebas líderes en este ámbito: Caris Molecular Intelligence y TSO500.

TSO500, una prueba de NGS líder en la industria, analiza más de 500 genes relacionados con el cáncer, utilizando la avanzada tecnología de Illumina. Esta prueba proporciona información vital para personalizar tratamientos dirigidos, y cuenta con certificaciones de calidad del College of American Pathologists (CAP) y Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA).

Caris Molecular Intelligence, otra joya en nuestro portafolio, es una prueba de NGS en tejido que analiza de manera exhaustiva el exoma y transcriptoma completo del tumor. Esta aproximación profunda aumenta significativamente las probabilidades de identificar mutaciones, abriendo un abanico de opciones para tratamientos dirigidos. Caris Molecular Intelligence también cuenta con certificaciones de calidad CAP y CLIA.

Ambas pruebas son ampliamente reconocidas y utilizadas en países como Estados Unidos y varios países de Europa para el perfilamiento genómico exhaustivo. En Laboratorio Martínez, estamos comprometidos con brindar a nuestros pacientes acceso a las tecnologías más avanzadas en Medicina de Precisión, permitiendo un enfoque más personalizado y efectivo en el tratamiento del cáncer.