Servicios EspecializadosPrueba genética BRCA1 y BRCA2

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Predice tu riesgo y protege tu futuro

La genética ha transformado el enfoque de la medicina preventiva, especialmente en el campo de la oncología. Un claro ejemplo es la prueba genética para los genes BRCA1 y BRCA2, fundamentales para evaluar el riesgo hereditario de ciertos tipos de cáncer. Conocer tu estado genético puede marcar la diferencia entre la incertidumbre y la acción preventiva oportuna.

¿Qué es la Prueba genética BRCA1 y BRCA2?

La prueba BRCA1 y BRCA2 es un análisis genético mediante secuenciación de última generación que identifica mutaciones heredadas en los genes BRCA1 (Breast Cancer gene 1) y BRCA2 (Breast Cancer gene 2). Estos genes están encargados de reparar el ADN dañado y prevenir el crecimiento celular descontrolado. Cuando alguno de ellos tiene una mutación o variante patogénica, aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer.

Principalmente, estas mutaciones están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar:

Cáncer de mama (tanto en mujeres como en hombres)
Cáncer de ovario
Cáncer de páncreas y próstata (en menor proporción)

Sin embargo, dado que estos genes cumplen un papel fundamental en los mecanismos de reparación del ADN, una alteración en ellos puede también incrementar el riesgo de otros tipos de cáncer.

Es importante aclarar que tener una mutación en estos genes no significa necesariamente que se desarrollará cáncer, sino que aumenta la probabilidad en comparación con la población general.

https://laboratoriomartinez.com/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_04.png

https://laboratoriomartinez.com/wp-content/uploads/2020/04/small_blue_triangle.png

¿Para qué sirve la Prueba genética BRCA1 y BRCA2?

Evaluar el riesgo hereditario de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

Guiar decisiones clínicas preventivas, como el inicio de vigilancia temprana, el uso de medicamentos preventivos o la consideración de cirugía profiláctica.

Identificar a familiares en riesgo mediante pruebas genéticas específicas y dirigidas.

Apoyar la planificación reproductiva, utilizando técnicas de reproducción asistida para evitar la transmisión de mutaciones hereditarias, si así se desea.

En pacientes ya diagnosticados con cáncer, también puede orientar la selección del tratamiento más adecuado, incluyendo terapias dirigidas como los inhibidores de PARP.

¿Cómo se interpreta el resultado de la Prueba BRCA?

Los resultados se dividen generalmente en tres categorías:

Negativo: No se encontraron mutaciones en BRCA1/2. No elimina por completo el riesgo de desarrollar algún tipo de cáncer, pero lo baja considerablemente.
Positivo (Mutación Patogénica): Hay una mutación en uno de los genes, lo que aumenta significativamente el riesgo de cáncer hereditario. Requiere orientación médica y genética.
VUS (Variante de Significado Incierto): Se detecta una mutación que aún no ha sido completamente clasificada. Requiere seguimiento.

¿Quiénes deberían practicarse esta prueba?

La prueba está recomendada para personas con:

Antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata, especialmente si el diagnóstico fue antes de los 50 años. Sin embargo, según las nuevas guías clínicas, la edad ya no es un criterio excluyente, es decir, que es recomendable realizar la prueba aun cuando el diagnóstico se haya realizado pasados los 50 años de edad, a cualquier edad.
Cáncer de mama bilateral o diagnóstico de cáncer de mama en hombres.
Familiares portadores de una mutación BRCA conocida.
Pertenencia a grupos étnicos con mayor riesgo genético, como los judíos ashkenazíes.
Personas que han sido diagnosticadas con cáncer y desean determinar si su enfermedad tiene un componente hereditario.

Adicionalmente, la prueba está recomendada como medida preventiva en personas sanas con antecedentes familiares significativos, con el fin de facilitar una detección temprana y orientar decisiones médicas personalizadas.

Conclusión

La prueba genética BRCA1 y BRCA2 no solo brinda claridad sobre tu herencia genética, sino que te da la oportunidad de actuar antes de que el cáncer lo haga. En la Costa Caribe Colombiana ya existen instituciones capaces de ofrecer este servicio con altos estándares clínicos, lo que permite que más personas accedan a la prevención oncológica basada en la genética.

Consultar con un especialista en genética y actuar a tiempo puede ser la decisión que cambie el rumbo de tu salud y la de tu familia.

¿Cómo cotizar la Prueba Genética de Ancestros?

Puedes solicitar una cotización rápida de la Prueba Genética de Ancestros escribiéndonos por:

Más Información

https://laboratoriomartinez.com/wp-content/uploads/2024/03/patologia.jpeg

https://laboratoriomartinez.com/wp-content/uploads/2024/03/Captura-de-Pantalla-2024-03-10-a-las-7.36.52-a.m-e1710074446771.png

https://laboratoriomartinez.com/wp-content/uploads/2024/03/PHOTO-2021-05-26-12-01-26-e1709779136111.jpeg

Patología e Inmunohistoquímica

Laboratorio Martínez se especializa en Patología e Inmunohistoquímica, áreas clave en el diagnóstico preciso de cáncer. La Patología permite identificar alteraciones microscópicas y, junto con la Inmunohistoquímica, clasifica tumores de manera detallada, optimizando estrategias de tratamiento personalizadas. Estas herramientas son esenciales para el diagnóstico de enfermedades, la caracterización de tejidos y la detección de biomarcadores, mejorando la calidad de atención y los resultados en oncología.

Citometría de Flujo

En Laboratorio Martínez, ofrecemos Citometría de Flujo como una herramienta avanzada para el análisis celular, apoyada por la tecnología BD y la experiencia de destacados hematopatólogos de Colombia. Esta técnica permite un análisis detallado y preciso, siguiendo las normativas Euroflow, y está certificada por el CAP (College of American Pathologists). Sus aplicaciones incluyen la identificación y clasificación de células en hematología clínica, inmunología e investigación biomédica. Contamos con el respaldo del Dr. Javier Rendón Henao, garantizando diagnósticos de alta calidad.

Pruebas Genéticas para Cáncer Hereditario

Laboratorio Martínez ofrece un servicio líder en Pruebas Genéticas para Cáncer Hereditario, analizando más de 70 genes, incluidos BRCA1 y BRCA2, mediante tecnología avanzada de secuenciación masiva. Certificado por el College of American Pathologists (CAP), el laboratorio garantiza resultados precisos y fiables. Las pruebas, que también pueden realizarse en tejido, son esenciales para la detección temprana, el manejo clínico personalizado y la prevención del cáncer. Además, estas pruebas permiten identificar riesgos hereditarios, asesorar genéticamente, y contribuir a la investigación científica y a la toma de decisiones informadas en salud.

Biología Molecular

En Laboratorio Martínez, ofrecemos un portafolio avanzado de Pruebas de Biología Molecular mediante PCR, especializadas en la detección de mutaciones clave en oncogenes como BCR ABL, KRAS, NRAS, BRAF y Jak2. Estas pruebas permiten identificar alteraciones genéticas asociadas a distintos tipos de cáncer, facilitando diagnósticos precisos y la implementación de terapias personalizadas. Además de contribuir al pronóstico y selección de tratamientos, estas pruebas son esenciales para monitorear la efectividad de las terapias dirigidas y apoyar la investigación clínica, mejorando así la atención oncológica para nuestros pacientes.

Exámenes de Secuenciación masiva NGS en Cáncer

En Laboratorio Martínez, nos complace presentar nuestra destacada oferta de Exámenes de Secuenciación Masiva (NGS) aplicados al ámbito del Cáncer, utilizando la avanzada tecnología de Illumina. Esta técnica de vanguardia nos permite analizar de manera integral y precisa el perfil genético de tumores, identificando mutaciones específicas que son cruciales para la comprensión y tratamiento efectivo del cáncer. Respaldados por los exigentes estándares del College of American Pathologists (CAP), en Laboratorio Martínez nos comprometemos a proporcionar resultados de alta calidad y confiabilidad. Esta combinación de tecnología líder en la industria y certificaciones rigurosas refleja nuestro compromiso constante con la excelencia en el diagnóstico y manejo del cáncer, garantizando una atención de calidad y personalizada para nuestros pacientes.

Los Exámenes de Secuenciación Masiva (NGS) en el contexto del cáncer cumplen varias funciones esenciales:

Perfil Genético del Tumor: Permiten obtener un perfil genético detallado del tumor, identificando mutaciones específicas y otras alteraciones genéticas que pueden impulsar el crecimiento del cáncer.
Selección de Tratamientos Personalizados: La información genética obtenida ayuda a seleccionar tratamientos específicos y personalizados para cada paciente, permitiendo estrategias terapéuticas más efectivas y adaptadas a las características únicas de su enfermedad.
Identificación de Biomarcadores: Contribuyen a la identificación de biomarcadores que pueden ser indicativos de la respuesta del tumor a ciertos tratamientos, facilitando la toma de decisiones clínicas informadas.
Diagnóstico Diferencial: Ayudan a diferenciar entre distintos subtipos de cáncer y proporcionan información valiosa para la clasificación precisa de la enfermedad, lo que influye en las estrategias de tratamiento.
Pronóstico: La información genética obtenida puede proporcionar datos pronósticos que guían la estimación de la evolución de la enfermedad y el diseño de planes de seguimiento.
Investigación Clínica: Contribuyen al avance de la investigación clínica al proporcionar datos genéticos que pueden utilizarse en estudios científicos y ensayos clínicos para el desarrollo de nuevas terapias.

En resumen, los Exámenes de Secuenciación Masiva en Cáncer tienen un papel crucial en la medicina de precisión al proporcionar información genética detallada que influye directamente en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con cáncer, contribuyendo así a una atención más personalizada y efectiva.

Medicina de Precisión: Perfilamiento Genómico para Tratamientos Dirigidos mediante NGS

En el apasionante campo de la Medicina de Precisión, en Laboratorio Martínez nos destacamos por ofrecer un avanzado Perfilamiento Genómico para Tratamientos Dirigidos mediante la técnica de Secuenciación Masiva (NGS), respaldado por las dos pruebas líderes en este ámbito: Caris Molecular Intelligence y TSO500.

TSO500, una prueba de NGS líder en la industria, analiza más de 500 genes relacionados con el cáncer, utilizando la avanzada tecnología de Illumina. Esta prueba proporciona información vital para personalizar tratamientos dirigidos, y cuenta con certificaciones de calidad del College of American Pathologists (CAP) y Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA).

Caris Molecular Intelligence, otra joya en nuestro portafolio, es una prueba de NGS en tejido que analiza de manera exhaustiva el exoma y transcriptoma completo del tumor. Esta aproximación profunda aumenta significativamente las probabilidades de identificar mutaciones, abriendo un abanico de opciones para tratamientos dirigidos. Caris Molecular Intelligence también cuenta con certificaciones de calidad CAP y CLIA.

Ambas pruebas son ampliamente reconocidas y utilizadas en países como Estados Unidos y varios países de Europa para el perfilamiento genómico exhaustivo. En Laboratorio Martínez, estamos comprometidos con brindar a nuestros pacientes acceso a las tecnologías más avanzadas en Medicina de Precisión, permitiendo un enfoque más personalizado y efectivo en el tratamiento del cáncer.

cotizar

BARRANQUILLA

(+57) 304 668 1020

SANTA MARTA

(+57) 315 261 1766