Una prueba genética para enfermedades hereditarias es un análisis del ADN humano (obtenido de sangre o saliva) que busca mutaciones o variantes en genes asociados a patologías hereditarias, como fibrosis quística, síndrome de Marfan, trombofilias, entre otras. Estas pruebas pueden ser citogenéticas (cromosomas), bioquímicas (proteínas) o moleculares (secuenciación de genes o exoma)
La prueba de compatibilidad genética es un análisis genético comparativo del ADN de ambos miembros de la pareja para detectar mutaciones heredables de tipo autosómico recesivo o ligadas al cromosoma X Si ambos son portadores de la misma variación patogénica, existe hasta un 25 % de probabilidad de que su hijo herede la enfermedad.
Es una técnica genética avanzada que analiza centenares o miles de genes asociados a enfermedades hereditarias graves . Se recolecta sangre o saliva de los miembros de la pareja y se evalúa mediante secuenciación masiva (NGS), detectando hasta más de 2.000 genes y miles de mutaciones
🛡️ Prevención personalizada: minimiza el riesgo de transmitir enfermedades recesivas.
📊 Planificación reproductiva segura: útil antes de embarazo natural o reproducción asistida.
🧬 En programas de donación de gametos, permite escoger donantes compatibles para evitar trasmisión genética.
🌱 Si hay riesgo identificado, se puede recurrir a DGP (diagnóstico genético preimplantacional) o donación de gametos
Sin mutación compartida: los progenitores no comparten riesgos genéticos y pueden avanzar con tranquilidad.
Mutación común detectada: la probabilidad de enfermedad en la descendencia es de hasta un 25 % .
En ese escenario, se recomienda asesoría genética para decidir entre métodos como DGP o donación de gametos según circunstancia clínica.
Todas las parejas con deseo de embarazo, incluso sin antecedentes previos.
Aquellas que van a iniciar reproducción asistida (FIV, ICSI), seguimiento de donación de gametos o DGP.
Parejas consanguíneas o con historial de enfermedades genéticas familiares
El Laboratorio Clínico Martínez en Barranquilla y Santa Marta ofrece:
Recolección de muestra (sangre o saliva) con protocolos estériles.
Análisis local con NGS o envío a laboratorios internacionales con certificaciones ISO.
Asesoría especializada y seguimiento con genetistas y embriólogos.
Complementaremos este servicio con clínicas de fertilidad locales que incluyan asesoramiento, DGP y apoyo reproductivo integral.
La prueba de compatibilidad genética del Laboratorio Clínico Martínez es una herramienta esencial para asegurar embarazos saludables en la Costa Caribe. Con tecnología NGS de punta, asesoría genética personalizada y soporte clínico profesional, ayudamos a las parejas a tomar decisiones informadas, minimizar riesgos y maximizar la salud de su descendencia. Es un servicio recomendado para quienes planifican su futuro reproductivo con responsabilidad y ciencia.
Puedes solicitar una cotización rápida de la prueba de compatibilidad genética escribiéndonos por: