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Servicios EspecializadosPrueba de Secuenciación Masiva de Nueva Generación NGS

Técnica, Aplicaciones y Preguntas Frecuentes
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Introducción a la Secuenciación Masiva de Nueva Generación (NGS)

La secuenciación masiva de nueva generación, también conocida como NGS (Next Generation Sequencing), es una técnica avanzada de secuenciación de ADN que permite analizar millones de fragmentos de material genético en paralelo. A diferencia de la secuenciación Sanger, NGS ofrece mayor velocidad, precisión y cobertura, lo que la convierte en una herramienta esencial para estudios genómicos y diagnósticos moleculares.

¿Para qué sirve la Secuenciación Masiva?

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La secuenciación masiva se utiliza en diversas áreas de la genética y la biomedicina, incluyendo:

  • Diagnóstico Molecular: Identificación de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades hereditarias, cáncer y enfermedades infecciosas.
  • Investigación Genómica: Análisis de genomas completos, transcriptomas y epigenomas.
  • Filogenética: Clasificación de especies mediante secuenciación de ARN ribosomal 16S.
  • Microbiología: Secuenciación de genomas bacterianos para estudios de resistencia antimicrobiana.
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Técnicas de Secuenciación Masiva

Existen varios métodos de secuenciación masiva, entre los cuales destacan:

  • Secuenciación por Síntesis (Illumina): Alta precisión y versatilidad.
  • Secuenciación por Ligadura (SOLiD): Alta exactitud para análisis complejos.
  • Secuenciación de Lectura Larga (PacBio y Oxford Nanopore): Ideal para genomas grandes y repetitivo.

Niveles de Secuenciación Masiva

  • Secuenciación de Genoma Completo (WGS): Análisis de todo el ADN de un organismo.
  • Secuenciación de Exoma (WES): Focalización en regiones codificantes de proteínas.
  • Secuenciación Dirigida: Estudio de genes específicos relacionados con enfermedades.

Preguntas Frecuentes

¿Cómo se realiza un examen de secuenciación NGS?

    1. Extracción de ADN o ARN.
    2. Preparación de librerías.
    3. Secuenciación masiva en paralelo.
    4. Análisis bioinformático.

¿Cuáles son los costos de la secuenciación NGS? Los costos han disminuido significativamente, variando según el tipo de secuenciación y el laboratorio.

¿Cuáles son las ventajas de NGS frente a Sanger? Mayor cobertura, velocidad y capacidad para analizar múltiples muestras simultáneamente.

¿Cuáles son las desventajas? Requiere infraestructura especializada y personal capacitado.

Servicios Ofrecidos

Nuestro laboratorio ofrece pruebas de secuenciación masiva de nueva generación en Colombia, México y Estados Unidos, incluyendo:

  • Secuenciación de genoma completo y exoma.
  • Diagnóstico molecular para enfermedades genéticas.
  • Análisis de genomas microbianos.
  • Consultoría y análisis bioinformático.
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Ventajas de la NGS

  • Alta cobertura: Permite detectar mutaciones raras.
  • Rapidez: Procesa grandes volúmenes de datos en poco tiempo.
  • Costo-efectiva: El costo ha disminuido significativamente con el tiempo.
  • Versatilidad: Aplica a estudios de genoma completo, exomas y genes específicos.

Niveles de la Prueba de Secuenciación

  1. Secuenciación de Genoma Completo (WGS): Analiza todo el genoma.
  2. Secuenciación de Exoma Completo (WES): Analiza regiones codificantes.
  3. Secuenciación Dirigida: Focalizada en genes o regiones específicas.

¿Cómo se Realiza el Examen de Secuenciación?

  1. Extracción de ADN: A partir de muestras de sangre, saliva o tejido.
  2. Preparación de Librerías: Fragmentación y etiquetado de ADN.
  3. Secuenciación: Uso de plataformas como Illumina.
  4. Análisis Bioinformático: Interpretación de datos mediante software como Bioconductor.

Preguntas Frecuentes

  • ¿Para qué sirve la NGS? Identificar mutaciones genéticas, diagnosticar enfermedades hereditarias y guiar terapias personalizadas.
  • ¿Cuáles son los costos de la NGS? Varían según el tipo de prueba y cobertura, pero han disminuido considerablemente.
  • ¿Cuáles son las desventajas? Alto volumen de datos a procesar y posible detección de hallazgos incidentales.

Ofrecemos Pruebas de Secuenciación Masiva en Toda Colombia, México y Estados Unidos

Nuestro laboratorio especializado ofrece servicios de NGS para investigación y diagnóstico clínico con tecnología de punta y análisis detallado.

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Patología e Inmunohistoquímica

Laboratorio Martínez se especializa en Patología e Inmunohistoquímica, áreas clave en el diagnóstico preciso de cáncer. La Patología permite identificar alteraciones microscópicas y, junto con la Inmunohistoquímica, clasifica tumores de manera detallada, optimizando estrategias de tratamiento personalizadas. Estas herramientas son esenciales para el diagnóstico de enfermedades, la caracterización de tejidos y la detección de biomarcadores, mejorando la calidad de atención y los resultados en oncología.

Citometría de Flujo

En Laboratorio Martínez, ofrecemos Citometría de Flujo como una herramienta avanzada para el análisis celular, apoyada por la tecnología BD y la experiencia de destacados hematopatólogos de Colombia. Esta técnica permite un análisis detallado y preciso, siguiendo las normativas Euroflow, y está certificada por el CAP (College of American Pathologists). Sus aplicaciones incluyen la identificación y clasificación de células en hematología clínica, inmunología e investigación biomédica. Contamos con el respaldo del Dr. Javier Rendón Henao, garantizando diagnósticos de alta calidad.

Pruebas Genéticas para Cáncer Hereditario

Laboratorio Martínez ofrece un servicio líder en Pruebas Genéticas para Cáncer Hereditario, analizando más de 70 genes, incluidos BRCA1 y BRCA2, mediante tecnología avanzada de secuenciación masiva. Certificado por el College of American Pathologists (CAP), el laboratorio garantiza resultados precisos y fiables. Las pruebas, que también pueden realizarse en tejido, son esenciales para la detección temprana, el manejo clínico personalizado y la prevención del cáncer. Además, estas pruebas permiten identificar riesgos hereditarios, asesorar genéticamente, y contribuir a la investigación científica y a la toma de decisiones informadas en salud.

Biología Molecular

En Laboratorio Martínez, ofrecemos un portafolio avanzado de Pruebas de Biología Molecular mediante PCR, especializadas en la detección de mutaciones clave en oncogenes como BCR ABL, KRAS, NRAS, BRAF y Jak2. Estas pruebas permiten identificar alteraciones genéticas asociadas a distintos tipos de cáncer, facilitando diagnósticos precisos y la implementación de terapias personalizadas. Además de contribuir al pronóstico y selección de tratamientos, estas pruebas son esenciales para monitorear la efectividad de las terapias dirigidas y apoyar la investigación clínica, mejorando así la atención oncológica para nuestros pacientes.

Exámenes de Secuenciación masiva NGS en Cáncer

En Laboratorio Martínez, nos complace presentar nuestra destacada oferta de Exámenes de Secuenciación Masiva (NGS) aplicados al ámbito del Cáncer, utilizando la avanzada tecnología de Illumina. Esta técnica de vanguardia nos permite analizar de manera integral y precisa el perfil genético de tumores, identificando mutaciones específicas que son cruciales para la comprensión y tratamiento efectivo del cáncer. Respaldados por los exigentes estándares del College of American Pathologists (CAP), en Laboratorio Martínez nos comprometemos a proporcionar resultados de alta calidad y confiabilidad. Esta combinación de tecnología líder en la industria y certificaciones rigurosas refleja nuestro compromiso constante con la excelencia en el diagnóstico y manejo del cáncer, garantizando una atención de calidad y personalizada para nuestros pacientes.

Los Exámenes de Secuenciación Masiva (NGS) en el contexto del cáncer cumplen varias funciones esenciales:

  • Perfil Genético del Tumor: Permiten obtener un perfil genético detallado del tumor, identificando mutaciones específicas y otras alteraciones genéticas que pueden impulsar el crecimiento del cáncer.
  • Selección de Tratamientos Personalizados: La información genética obtenida ayuda a seleccionar tratamientos específicos y personalizados para cada paciente, permitiendo estrategias terapéuticas más efectivas y adaptadas a las características únicas de su enfermedad.
  • Identificación de Biomarcadores: Contribuyen a la identificación de biomarcadores que pueden ser indicativos de la respuesta del tumor a ciertos tratamientos, facilitando la toma de decisiones clínicas informadas.
  • Diagnóstico Diferencial: Ayudan a diferenciar entre distintos subtipos de cáncer y proporcionan información valiosa para la clasificación precisa de la enfermedad, lo que influye en las estrategias de tratamiento.
  • Pronóstico: La información genética obtenida puede proporcionar datos pronósticos que guían la estimación de la evolución de la enfermedad y el diseño de planes de seguimiento.
  • Investigación Clínica: Contribuyen al avance de la investigación clínica al proporcionar datos genéticos que pueden utilizarse en estudios científicos y ensayos clínicos para el desarrollo de nuevas terapias.

En resumen, los Exámenes de Secuenciación Masiva en Cáncer tienen un papel crucial en la medicina de precisión al proporcionar información genética detallada que influye directamente en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con cáncer, contribuyendo así a una atención más personalizada y efectiva.

Medicina de Precisión:  Perfilamiento Genómico para Tratamientos Dirigidos mediante NGS

En el apasionante campo de la Medicina de Precisión, en Laboratorio Martínez nos destacamos por ofrecer un avanzado Perfilamiento Genómico para Tratamientos Dirigidos mediante la técnica de Secuenciación Masiva (NGS), respaldado por las dos pruebas líderes en este ámbito: Caris Molecular Intelligence y TSO500.

TSO500, una prueba de NGS líder en la industria, analiza más de 500 genes relacionados con el cáncer, utilizando la avanzada tecnología de Illumina. Esta prueba proporciona información vital para personalizar tratamientos dirigidos, y cuenta con certificaciones de calidad del College of American Pathologists (CAP) y Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA).

Caris Molecular Intelligence, otra joya en nuestro portafolio, es una prueba de NGS en tejido que analiza de manera exhaustiva el exoma y transcriptoma completo del tumor. Esta aproximación profunda aumenta significativamente las probabilidades de identificar mutaciones, abriendo un abanico de opciones para tratamientos dirigidos. Caris Molecular Intelligence también cuenta con certificaciones de calidad CAP y CLIA.

Ambas pruebas son ampliamente reconocidas y utilizadas en países como Estados Unidos y varios países de Europa para el perfilamiento genómico exhaustivo. En Laboratorio Martínez, estamos comprometidos con brindar a nuestros pacientes acceso a las tecnologías más avanzadas en Medicina de Precisión, permitiendo un enfoque más personalizado y efectivo en el tratamiento del cáncer.