Una prueba genética para enfermedades hereditarias es un análisis del ADN humano (obtenido de sangre o saliva) que busca mutaciones o variantes en genes asociados a patologías hereditarias, como fibrosis quística, síndrome de Marfan, trombofilias, entre otras. Estas pruebas pueden ser citogenéticas (cromosomas), bioquímicas (proteínas) o moleculares (secuenciación de genes o exoma)
🛡️ Detectar predisposición o diagnóstico en personas con antecedentes familiares.📉 Facilitar prevención y seguimiento con medidas clínicas oportunas.
👶 Asesoramiento reproductivo, especialmente en parejas portadoras para prevenir transmisión a la descendencia.
👩⚕️ Plan de manejo clínico personalizado en enfermedades raras poco frecuentes.
Los hallazgos se clasifican según su impacto clínico:
Patogénica/probablemente patogénica: riesgo real de enfermedad.
Variante de significado incierto (VUS): requiere más investigación.
Benigna o probablemente benigna: sin implicación clínica.
Un análisis de exoma identifica mutaciones en regiones codificantes, muchas sin efecto clínico, pero algunas sí. La interpretación debe ser realizada por genetistas y clínicos especializados.
Personas con antecedentes familiares conocidos de enfermedad genética.
Pacientes con síntomas clínicos sugestivos o diagnóstico en familiares de primer grado.
Parejas en etapa de planificación familiar, especialmente si hay riesgo de enfermedades recesivas.
Casos de infertilidad, abortos recurrentes o en contextos de reproducción asistida.
El Laboratorio Clínico Martínez contará con:
Servicios de bacteriología y genética molecular para muestreo sanguíneo o bucal.
Equipos para PCR, NGS (secuenciación de genes/exoma) y asesoría genética personalizada.
Envío de muestras a laboratorios homologados o procesamiento in situ.
El Laboratorio Clínico Martínez brinda un servicio integral y profesional de pruebas genéticas para enfermedades hereditarias en Barranquilla y Santa Marta. Con tecnología de última generación, asesoría genética especializada y un enfoque clínico, busca ofrecer:
Diagnóstico precoz y prevención efectiva.
Planes personalizados para la toma de decisiones reproductivas.
Apoyo médico continuo según resultados genéticos.
Este servicio es ideal para individuos con antecedentes familiares, parejas en planes reproductivos o quienes deseen un entendimiento profundo de su salud genética, siempre bajo juicio clínico y asesoría experta.
Puedes solicitar una cotización rápida de la prueba genética para enfermedades hereditarias escribiéndonos por: