Examen diagnóstico genético de exoma
Secuenciación de Exoma Completo (WSE)
La ciencia médica, ha avanzado de manera exponencial y los avances genéticos de hoy en día son considerados por los expertos tan importantes como cuando fue descubierta la circulación de la sangre en 1628 por William Harvey -médico del rey Jacobo I. Hoy gracias al avance científico, no solo hemos comprendido que obedece a condiciones genéticas, ya que se han detectado más de 7.000 enfermedades raras, con esto se ha podido realizar tratamientos desde mucho antes de la misma concepción.
La secuenciación del exoma consiste en determinar, en código de 4 letras (adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T)), la composición de todos los exones de un determinado paciente. Con la muestra genética, se procede a realizar el cotejo del muestreo del paciente, con una secuencia de referencia libre de alteraciones, dando como resultado, generar una identificación de posibles mutaciones que ha sido la responsable de la enfermedad genética.
La utilidad de la secuenciación del exoma, es primordial en la detección oportuna y anticipada de enfermedades complejas que no son detectables con procedimientos médicos generales. Cuando se logra la detección de los genes que pueden ser los responsables de la aparición de enfermedades se pueden establecer procedimientos médicos ajustados a las necesidades del paciente, crear nuevos medicamentos y procedimientos y atenuar las consecuencias sobre la calidad de vida de las personas.
El servicio WES recientemente mejorado, proporciona una cobertura altamente uniforme de todo el exoma y el genoma mitocondrial, y una cobertura casi completa de todas las regiones causantes de enfermedades conocidas en todo el genoma en una sola prueba.
La secuenciación de exoma, está orientado a pacientes con historial médico complejo o síntomas que sugieran una enfermedad genética, incluso cuando otras pruebas han resultado negativas. El objetivo de la prueba tiene finalidad asistencial buscando orientar las decisiones de tratamiento y las opciones de manejo clínico, facilitando pronóstico del paciente cuando es posible.
Secuenciación de exoma, más que un procedimiento médico, una herramienta para cuidar tu vida.
Diagnóstico genético de Exoma Completo clínico de enfermedades hereditarias.
La Secuenciación de Exoma Completo (WSE) es una herramienta médica que permite identificar enfermedades genéticas de tipo hereditario, lo cual facilita el diagnóstico médico y su posible intervención. La prueba de WSE por sus siglas en inglés (Whole Secuence Exome), permite, la detección enfermedades y reducción del riesgo de padecimientos genéticos intrauterinos, detección de afecciones tratables en neonatos.
Historial genético de enfermedades hereditarias congénitas parentales.
Este examen permite el diagnóstico de enfermedades específicas como cáncer, leucemia o las que no se detectan por exámenes médicos convencionales, identifica cambios genéticos o mutaciones no benignas y diagnostica la criticidad de un padecimiento.
Las nuevas pruebas de Exoma Completo, permiten la identificación de alteraciones genéticas causantes de neurofibromatosis tipo 1 o alteración de tejidos nerviosos neuronales, que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio, el gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína denominada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen mutado causa una pérdida de la neurofibromina, lo que permite que las células crezcan sin control.
Los signos y síntomas incluyen los siguientes: Manchas cutáneas (manchas de color café con leche), pecas en la zona de las axilas y la ingle, pequeños bultos en el iris del ojo, bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella, deformidades óseas, tumor en el nervio óptico, impedimentos para el aprendizaje, tamaño de la cabeza superior al promedio, baja estatura.
La importancia de esta prueba radica en el diagnóstico médico oportuno y tratamiento clínico adecuado a las necesidades de cada paciente, minimizando el riesgo de eventos posteriores y mejorando la calidad de vida de los mismos.
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