Exámenes de Citogenética -

Qué es Citogenética

La citogenética es una rama de la genética que se enfoca en el estudio de los cromosomas y sus alteraciones. Los exámenes de citogenética son pruebas que se realizan para identificar cambios en los cromosomas de un individuo. Estas pruebas se pueden realizar en muestras de sangre, tejido, líquido amniótico, médula ósea o líquido cerebroespinal.

Para que se utiliza los exámes de citogenética

Los exámenes de citogenética se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos y para determinar el riesgo de que una persona desarrolle una enfermedad en particular. También se utilizan para identificar anomalías cromosómicas en pacientes con malformaciones congénitas, discapacidad intelectual, infertilidad o aborto habitual.

Existen tres métodos

: cariotipo rutinario, hibridación fluorescente in situ (FISH) y hibridación genómica comparativa (CGH). El cariotipo es uno de los primeros métodos de análisis cromosómico y utiliza microscopía de luz y procedimientos de tinción estandarizados en células en la porción de metafase del ciclo celular cuando los cromosomas están más condensados.

FISH utiliza sondas fluorescentes con secuencias de bases complementarias para localizar la presencia o ausencia de porciones específicas de ADN en los cromosomas. CGH es una técnica que se utiliza para detectar ganancias o pérdidas de material genético en todo el genoma.

Cuanto tardan los resultados

El tiempo que se tarda en obtener los resultados de los exámenes de citogenética depende del tipo de prueba que se realice y del laboratorio que la procese. En general, los resultados de los exámenes de citogenética pueden tardar desde unos pocos días hasta varias semanas.

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