¿Qué es el diagnóstico genético?
El Diagnóstico genético representa una herramienta efectiva para mejorar la atención de los pacientes en los que se sospecha la existencia de una condición hereditaria o un trastorno genético que ocurre cuando uno o más genes tienen un problema con su código y esto o estos causan un problema de salud.
¿En qué consiste el diagnóstico genético?
Realizar una prueba de diagnóstico genético consiste en analizar el ADN. Se puede realizar un diagnóstico de un trastorno genético en cualquier momento de la vida, desde antes del nacimiento hasta la vejez, según el momento en que aparezcan las características de la afección y la disponibilidad de las pruebas. Tener un diagnóstico puede orientar las decisiones de tratamiento y su manejo. Un diagnóstico genético también puede sugerir si otros miembros de la familia pueden verse afectados o en riesgo de padecer un trastorno específico. Incluso en ocasiones cuando no hay tratamiento disponible para una afección en particular, tener un diagnóstico puede ayudar a las personas a saber qué esperar y puede ayudarlas a identificar recursos útiles para recuperar su salud.
Tipos de pruebas
Actualmente hay pruebas genéticas disponibles para muchas afecciones genéticas. Estas pueden incluir desde el análisis de un gen único o un conjunto de genes agrupados por su relación con una condición patológica particular. La tecnología en estas pruebas cada vez es mayor y desde que los costos de secuenciación han podido ser reducidos, el mundo dispone de análisis mucho más amplios, como el análisis de > de 20.000 genes (Exoma Completo), análisis de toda el ADN (Genoma Completo) o pruebas de biopsia de tejidos de perfil genómico integral (CGP) que evalúa los tumores e identifica su «huella digital» molecular, que es única.
Para prevención en cáncer el mundo dispone de los paneles de más alta calidad para determinar el riesgo heredado a esta enfermedad. Lo cual tiene implicaciones no solo en el paciente sino en su entorno familiar.
¿Para qué sirve y sus beneficios?
En ciertas enfermedades como el cáncer realizarte un test Genético permite conocer previamente cuales componentes puedes utilizar en una quimioterapia o terapia dirigidas para que tenga un mejor efecto en el paciente por medio de la gestión de datos de inteligencia artificial (IA), herramienta que se ha vuelto esencial para ayudar a aprovechar la enorme cantidad de datos recolectados en personas. Así mismo puede ser beneficioso en enfermedades cardiovasculares al evaluar y sintetizar las pruebas científicas disponibles sobre la efectividad y seguridad de los fármacos (DES) frente a los stents.
Entre otros beneficios de las pruebas genéticas conocer tus genes podría ayudar a realizar dietas más efectivas ayudándote a determinar que alimentos comer o que actividades físicas realizar basados en sets de genes predeterminados que analizan las proteínas grasas, las fibras musculares y los hidratos de carbonos.
¿Cómo se realiza la prueba de exámenes genéticos?
Se pueden tomar muestras para exámenes genéticos por medio de la saliva, de sangre, pelo, raspados bucales, biopsias, entre otros, teniendo cada prueba de las mencionadas sus necesidades específicas.
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