¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en el que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. El síndrome de Down es un tipo de trastorno cromosómico. Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
Los cromosomas son las partes de las células que contienen a los genes. Los genes son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre y llevan información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos.
Pruebas diagnósticas del síndrome de Down
Se recomiendan las pruebas de diagnóstico detección del síndrome de Down a las mujeres embarazadas de 35 años de edad o mayores. El principal factor de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre, también puede tener un mayor riesgo si ha tenido un bebé con síndrome de Down o tiene antecedentes familiares de este trastorno.
Hay dos tipos básicos de prueba del síndrome de Down: pruebas de detección y de diagnóstico. El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento:
Diagnóstico prenatal
La más importante es la amniocentesis, que se suele realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas o si en las otras pruebas prenatales, dan un riesgo alto de que el feto presente la alteración.
Diagnóstico después del nacimiento
Se hace mediante la exploración clínica y la confirmación posterior con un cariotipo, es decir, el análisis del tamaño, la forma y el número de los cromosomas.
Resultados
Los resultados de las pruebas de detección del síndrome de Down sólo pueden indicar si tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pero no pueden decirle con certeza si su bebé tiene el síndrome de Down. Puede tener resultados anormales, pero aun así dar a luz a un bebé sin trastornos ni defectos cromosómicos.
Tratamientos
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no se trata médicamente. En todo caso, la atención precoz de las distintas complicaciones que pueden surgir mejora significativamente la calidad de vida de estas personas.
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