Es el diagnóstico, estudio y tratamiento de síndromes, patologías y anomalías con base genética o hereditaria como malformaciones, discapacidad generada por alteraciones genéticas, que se presentan en las diferentes etapas del desarrollo humano, preconcepcional, prenatal, natal, pediátrica, adulto y adulto mayor.
La consulta genética medica analiza los antecedentes familiares y brindan al paciente a quien le han diagnosticado algún trastorno genético, información sobre el tratamiento y los desenlaces clínicos a largo plazo, se puede detectar, por ejemplo:
- Defectos congénitos y retraso mental.
- Problemas de la reproducción.
- Diagnóstico prenatal.
- Desórdenes de herencia mendeliana.
- Cáncer hereditario.
¿Qué causa las enfermedades genéticas?
Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunas ocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.
¿Prueba genética para cáncer, en qué consiste?
Se cree que alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer se consideran contundentemente relacionados con una mutación genética heredada (que se transmiten de padres a hijos). Una única copia alterada del gen heredado del padre o de la madre es suficiente para que la persona tenga una mayor probabilidad de padecer cáncer.
El cáncer es una enfermedad de tipo genético, que tiene su origen en una mutación en los genes, sin embargo, que sea genético no significa hereditario, aunque todos los cánceres son genéticos, solo entre un 5 y un 10% de los casos de cáncer tienen origen hereditario.
Los estudios genéticos de cáncer sirven para determinar el riesgo de padecer esta enfermedad. Por lo que, un estudio genético de cáncer hereditario tiene como objetivo ratificar o descartar la presencia de mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo, respecto a la población general, de sufrir un determinado tipo de cáncer.
Resultados que puedo obtener con un estudio genético de cáncer
Negativo: significa que no se ha detectado una variante genética en los genes analizados relacionados con cáncer hereditario. Es importante resaltar que este resultado no descarta la posibilidad de desarrollar cáncer.
Positivo: significa que se ha detectado una variante genética asociada a cáncer hereditario. Más adelante veremos qué pasos se siguen cuando el resultado del estudio genético de cáncer es positivo.
No concluyente / VUS: este resultado significa que se ha encontrado en el ADN una variante de significado incierto. En estos casos, conviene realizar un seguimiento de los resultados, ya que en un futuro podría esclarecerse si la variante está o no implicada en el desarrollo del cáncer.
