Hay pruebas para detectar algunas variantes genéticas hereditarias que no están asociadas a síndromes específicos pero que pueden aumentar el riesgo de cáncer. Ejemplos incluyen variantes hereditarias en PALB2 (asociadas con el aumento del riesgo de cáncer pancreático y de seno), en CHEK2 (cáncer de seno y colorrectal), en BRIP1 (cáncer de ovario) y en RAD51C y RAD51D (cáncer de ovario).
Las mutaciones genéticas se han asociado con los siguientes cánceres:
- Cáncer de mama (en hombres y mujeres)
- Cáncer de ovario
- Cáncer de próstata
- Cáncer pancreático
- Cáncer de hueso
- Leucemia
- Cáncer de la glándula suprarrenal
- Cáncer de la tiroides
- Cáncer endometrial
- Cáncer colorrectal
- Cáncer del intestino delgado
- Cáncer de la pelvis renal
¿Cómo funcionan las pruebas?
Para las pruebas se puede utilizar sangre, saliva, células cutáneas o líquido amniótico (alrededor de un feto en desarrollo). Las muestras se envían al laboratorio, puede llevar varias semanas obtener los resultados.
Estas pruebas pueden indicarle si tiene una mutación genética que esté relacionada con un conjunto de cánceres. Un resultado positivo aparenta que usted tiene un mayor riesgo de presentar estos cánceres. Sin embargo, un resultado positivo no significa que tendrá cáncer.
Qué tipos de estudios genéticos se pueden realizar con esta prueba:
- Anomalías o defectos del desarrollo congénitos o hereditarios.
- Asesoramiento pre-concepcional.
- Enfermedades neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Asesoramiento en interpretación de resultados y solicitud de exámenes de laboratorio relacionados con la Genética Humana.
¿Cuándo debemos sospechar que nos encontramos ante un caso de cáncer hereditario?
Algunas características que nos pueden alertar acerca de un posible cáncer hereditario son:
- Aparición de la enfermedad a una edad más temprana que la de la población general.
- Presencia del mismo tipo de cáncer en varios miembros de una familia.
- Cáncer bilateral, cuando un tumor aparece en ambos órganos pares, como, por ejemplo, en los dos pulmones o en los dos ovarios.
- Cáncer multifocal, es decir, el paciente presenta varios cánceres primarios en diferentes órganos.
